12歲男孩的雙眼視力在兩天內(nèi)急劇喪失，從1.0變成僅能看到模糊的人影，不是近視，角膜、晶狀體、視網(wǎng)膜沒毛病，但就是看不見東西。直到轉(zhuǎn)到杭州來，才知道發(fā)病和遺傳有關。

 

　　“這個毛病叫Leber遺傳性視神經(jīng)病變，是線粒體基因突變所致，屬于母系遺傳性疾病，男孩較女孩更容易發(fā)病。”廈門眼科中心遺傳眼病門診龐繼景教授解釋，該病多在十幾歲到二十幾歲發(fā)病，有母系親屬患者的青春期男孩尤其要當心。

 

　　Leber遺傳性視神經(jīng)病變怎么辦?

 

　　據(jù)悉，目前已有700多個導致眼病的突變基因以及近300個導致眼底病的突變基因被發(fā)現(xiàn)。國外已針對十種以上的單基因突變的隱性遺傳性眼底病開始基因治療的臨床試驗，其中就包括：由ND4基因突變引起的雷伯遺傳性視神經(jīng)病變。

 

　　“基因檢測一定要趁早”

 

　　“基因檢測一定要趁早” 龐教授指出，遺傳基因檢測是發(fā)現(xiàn)致病根本原因的重要方法，也是有生育需求的眼科遺傳病患者及有眼科遺傳病家族史成員進行婚前/孕前遺傳咨詢及健康優(yōu)生指導的基礎。某些視網(wǎng)膜遺傳病如果沒有進行早期治療，可以造成視細胞的死亡，對基因治療的預后產(chǎn)生不良影響。

 

　　遺傳性眼病——國內(nèi)外研究現(xiàn)狀

 

　　2017年12月，針對由RPE65基因突變導致的雷柏氏先天性黑朦2型(LCA2)的首個基因替代療法藥物Luxturna已獲美國FDA批準上市，該項技術能成功恢復患者的感光物質(zhì)和視力。預計從明年開始，美國，歐洲和中國的雷柏氏先天性黑朦2型患者將陸續(xù)用上基因治療藥物。

 

　　另外，除了基因替代療法藥物Luxturna外，目前不少其他基因療法也正在積極研發(fā)之中，例如，視網(wǎng)膜色素變性、無脈絡膜癥、青少年黃斑變性、尤塞氏綜合征，全色盲，視網(wǎng)膜劈裂癥、Leber遺傳性視神經(jīng)病變等等。相信在不久的將來，會有越來越多的遺傳性視網(wǎng)膜疾病的基因治療進入臨床，并給一名又一名患者帶來了新的希望。